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sábado, 23 de marzo de 2024

PROYECTO ENCODE, UNA PUERTA ABIERTA AL FUTURO

 


La publicación en Science y Nature  hace ya más de diez años, de lo que algunos llamaron entonces el desciframiento del ADN basura, representó un rayo de luminosa esperanza en medio del desolado panorama eurocatastrófico en el que aun hoy seguimos sobreviviendo. Se trataba del llamado proyecto ENCODE, acrónimo correspondiente a la expresión inglesa encyclopedia of DNA elements. Un estudio internacional que continúa en marcha y en el que participan más de 300 investigadores en 32 centros de cinco países (uno de ellos el nuestro). Quizá penséis que este viejo amigo (o sea, yo) se vuelve con los años cada vez más entusiasta, y puede que tengáis razón; pero creo firmemente que se trata del descubrimiento biológico más importante de los últimos cincuenta años, por encima incluso del proyecto genoma humano que concluyó en 2001.


El estudio del genoma, con un esfuerzo titánico, identificó unos 23.000 genes, lo que representa apenas el 2% del material genético. Cada una de las células de nuestro organismo (en total unos 10 billones) contiene en su núcleo una copia exacta del genoma completo. El ADN contenido en los genes funciona como un manual de instrucciones para construir y hacer funcionar cada célula y cada órgano. El proyecto ENCODE se ha propuesto como meta el estudio de más del 95% restante del genoma, grandes regiones del mismo que hasta hace bien poco se consideraban “ADN basura”, y se suponían por completo irrelevantes. Pues bien, nada más lejos de la realidad. Los investigadores de ENCODE se han adentrado en el desconocido universo de las regiones oscuras, y ahora sabemos que todos esos millones de fragmentos de ADN contienen información congruente.


Hasta ahora era generalmente admitido por los biólogos que el ADN se traducía en ARN, y que éste generaba proteínas en base exclusivamente a la lectura de las bases nitrogenadas que el ADN le había proporcionado. Ahora sabemos que el ARN tiene además funciones directas que resultan decisivas tanto en la fase embrionaria, como en la reposición celular a lo largo de la existencia. Por si esto fuera poco, ENCODE nos ha demostrado que esas regiones genómicas consideradas irrelevantes:

1.- Controlan el funcionamiento de los genes.

2.- Son responsables de la diferenciación celular y tisular.

3.- Actúan como una especie de regulador o más gráficamente como un interruptor genético, controlando el “encendido y apagado” de los genes en los diferentes órganos y sistemas. Por ejemplo, “encienden” determinados genes en el riñón, pero no en el cerebro, lo que hace posible que se formen células y estructuras renales, pero no neuronas o hepatocitos donde no deben estar.


Las mutaciones producidas en estas vastas regiones pueden dar lugar a diferentes malformaciones y enfermedades. Algunos de los grupos de investigación ya han hallado relaciones de este material genético con procesos como la leucemia, la esclerosis múltiple o ciertos tipos de cáncer. Efectivamente, se abre una gran puerta al futuro tanto en el conocimiento del genoma, como en sus aplicaciones prácticas en medicina. Queda todavía mucho camino por recorrer, y probablemente no podremos ver resultados tangibles hasta dentro de una o acaso de varias décadas, pero lo cierto es que el descubrimiento no puede ser más prometedor… Sólo hace falta que esta gran coalición de imbéciles, avaros, fanáticos y rufianes que desde las instituciones, los púlpitos, los búnkeres y los consejos de administración, parece empeñada en conducirnos al desastre, no se salga con la suya.

Disculpen si les llamo caballeros, pero es que no les conozco muy bien.  Groucho Marx.


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