La talasemia,
también llamada microcitemia, es una anemia hereditaria crónica
caracterizada por la reducción del tamaño y la concentración de los eritrocitos o
glóbulos rojos, y por la alteración de la hemoglobina, la proteína
responsable del color rojo de la sangre y del intercambio de oxígeno a nivel
molecular, imprescindible para el adecuado mantenimiento de los tejidos y en
definitiva para la vida.
El defecto genético causante de la beta-talasemia, la forma
de esta enfermedad más común en el área mediterránea, sobre todo en la isla de
Cerdeña, afecta al gen que gobierna la síntesis de la hemoglobina beta. El ADN
del gen de esta cadena beta consta de 438 nucleótidos, y el fallo se localiza
en el nucleótido que ocupa el lugar 118, que normalmente debe ser una “G”
(guanina), y que en el caso de la talasemia se sustituye por una “A” (adenina).
Debido a este minúsculo error, el gen de la cadena beta ya no es “leído” a
partir del lugar 118, por lo que la síntesis de la cadena se detiene y la
hemoglobina se “copia” de manera incompleta.
La mutación probablemente se produjo
en Cerdeña hace unos 3.000 o 4.000 años, y a partir del individuo en que se
originó, se ha extendido a numerosos habitantes de la isla y de otros lugares.
Hasta la reciente aparición de modernas terapias que incluyen la transfusión y
el transplante de médula ósea, morían en Cerdeña por causa de la talasemia
alrededor de cien niños y jóvenes al año.
Este gen mutante que podemos llamar el gen de la talasemia,
es un gen recesivo. Esto quiere decir que el gen (y por lo tanto,
la enfermedad) sólo se manifestará en aquellos individuos que lo hayan recibido
de ambos progenitores. Supongamos que tanto el padre como la madre son portadores
sanos del gen. La probabilidad
de transmitirlo a su descendencia es del 50% cada uno de los dos, o lo que es
lo mismo, del 25% para cada pareja. Esto no es más que la aplicación pura y
dura de las Leyes de Mendel.
Lo veréis mejor con la siguiente gráfica:
Ahora bien, ya sabemos que una de
las reglas de la evolución es la supervivencia de los más aptos. Si nos atenemos a ello, un gen recesivo
que causa una enfermedad como la talasemia no
debería haber prosperado
en una población durante tres o cuatro mil años. Recordad que muchos de los
afectados morían jóvenes y pocos llegarían a alcanzar la edad reproductiva. Lo
lógico sería que el gen de la talasemia se hubiera hecho cada vez menos
frecuente hasta desaparecer por completo. Eso es lo que ocurre con cualquier
mutación que suponga menoscabo y desventaja en la capacidad de supervivencia y
reproducción. En condiciones normales la talasemia se habría erradicado de
forma espontánea en un periodo histórico anterior a la era científica, y ahora
no tendríamos la menor noticia de que alguna vez existió. ¿Por qué no ha sido
así? Muy sencillo: porque los
genes nunca se limitan a una única función. Es verdad que existe un gen
que determina el color de los ojos, pero ese mismo gen contribuye a sintetizar
cierta hormona, duplica el riesgo de padecer un tumor, o es responsable del
tamaño de la nariz…
En el caso concreto de la talasemia, el mismo gen que la ocasiona confiere inmunidad frente al paludismo, una enfermedad infecciosa común en muchas regiones húmedas y de marisma del área mediterránea, y por supuesto endémica hasta hace muy poco en la isla de Cerdeña. Así que, aunque los pacientes de talasemia morían jóvenes, los portadores sanos del gen sobrevivían al paludismo, de manera que transmitían el gen a su descendencia y prosperaban generación tras generación, aun a costa de ver morir a una cuarta parte de los hijos que engendraban. Compensaban esta desventaja con una ventaja decisiva.
Richard Dawkins y otros eminentes
evolucionistas consideran que los verdaderos protagonistas de la biología son
los genes, y que los organismos vivos no somos otra cosa para ellos que meros
portadores temporales de efímeras existencias. Quizá estén en lo cierto. ¿Cuál
de los dos genes triunfará finalmente, el original o el mutante? La prevención
del paludismo favorece al primero. Los avances terapéuticos en la talasemia
pueden beneficiar al segundo… Quién sabe si habrá nuevas mutaciones. Unos ganan
y otros pierden. Unos nacen y otros mueren. La aventura de la vida es así de
despiadada, amigos. Os animo a vivirla y disfrutarla como si cada instante
fuera el último.
¿Por qué debería preocuparme por la posteridad? ¿Qué ha hecho la posteridad por mí? Groucho Marx.
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