ALBINISMO Y OTRAS JUGARRETAS DE LOS GENES

 

Desde tiempos antiguos estigmatizados, y en algunos lugares de África, incluso objeto de persecución, los albinos son a veces víctimas inocentes de una especie de jugarreta genética, una broma de mal gusto del travieso ADN. El albinismo consiste en la falta total o parcial de melanina, el pigmento que colorea la piel, el cabello o el iris del ojo. Se debe a un déficit de producción de la enzima tirosinasa, responsable de la síntesis de melanina, nuestro filtro solar natural. Las personas albinas son incapaces de transformar la tirosina en melanina, debido a la ausencia de tirosinasa, lo que provoca el bloqueo de la correspondiente ruta metabólica. La consecuencia es que los individuos albinos tienen la piel pálida, el cabello claro, casi blanco y los ojos azules muy enrojecidos. Por eso realmente el principal problema de los albinos no es el estético, sino la baja agudeza visual que padecen. De hecho, el nombre completo y correcto de esta patología es el de albinismo oculocutáneo.

El albinismo se registra en todos los rincones del planeta. Sigue el patrón de herencia autosómica recesiva. El gen mutado que provoca el déficit de tirosinasa, está localizado en un autosoma, es decir, en un cromosoma no implicado en la determinación del sexo (ni el X ni el Y). Otras enfermedades autosómicas recesivas son por ejemplo, la fibrosis quística, la anemia falciforme o la fenilcetonuria.

Al tratarse de una herencia recesiva, para manifestarse la enfermedad es necesario que el hijo herede el gen mutado de ambos progenitores, padre y madre. Si ambos poseen el alelo normal (R) y el mutado (r), en el momento de la concepción existe un 50% de probabilidades de recibir (r) del padre, y otro 50% de recibirlo de la madre. Ahora bien, como para que se manifieste el trastorno es necesario recibirlo de ambos, las probabilidades se reducen al 25% (véase el esquema). La coincidencia es siempre completamente aleatoria, y la probabilidad del 25% se mantiene invariable en cada embarazo. Si una pareja de portadores sanos (R r) tuviera cuatro hijos y se produjera un reparto equitativo, según las leyes de Mendel, dos de los cuatro hijos (50%) serían portadores sanos (R r), uno (25%) estaría libre por completo del alelo mutado (R R), y otro (25%) padecería la enfermedad (r r). Ahora bien, como estas ocurrencias son por completo aleatorias, dependen siempre del azar en cada embarazo, y podría ocurrir que los cuatro hijos fueran sanos o que los cuatro presentaran el trastorno.

Las leyes de Mendel se cumplen a rajatabla cuando manejamos grandes números. Así que una pareja de portadores sanos del gen mutado, podría tener mucha suerte y engendrar a seis o siete hijos completamente sanos. Pero cuando estudiamos poblaciones de cierto tamaño, los porcentajes mendelianos se cumplen con tozuda exactitud. Son cosas, amigos, de la genética, de Gregorio Mendel y de la biología.

Los niños comienzan queriendo a sus padres. Cuando crecen, los juzgan, y a veces de mayores los perdonan. Oscar Wilde.